Genel

Prenatal test neden gereklidir

Elbette her anne adayı
için en önemlisi sağlıklı bir çocuk dünyaya getirmektir. Bu nedenle doğum
öncesinde bazı testler isteğe göre yapılabilmektedir. Prenatal test, doğum öncesinde bebeğinizde herhangi bir kalıtsal
sorun bulunup bulunmadığını tespit etmede kullanılan testtir. Bu test,
non-invazif prenatal test olarak da
geçerler ve bebekten direkt olarak herhangi bir örnek almadan yapılmaktadırlar.
Özellikle Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau ve Turner Sendromları gibi
kromozom anormalliğinden kaynaklı genetik hastalıkların tanısında
kullanılmaktadır.

Prenatal
test
in
yapımı amniyosentez testinin
yapımından daha kolay gerçekleşmektedir. Hamileliğinizin 9. ya da 10.
Haftasında anne adayından alınan kan örneğinin incelenmesiyle sonuçlara
ulaşılmaktadır.

Bu testin mantığı,
hamileliğin ilk dönemlerinden itibaren anne kanı içerisinde bebeğe ait
DNA’ların bulunmaya başlamasından kaynaklanır. Bu DNA’lar hem bebeğin hem de
bebeğin anne karnında içinde bulunduğu plasentanın yapımında kullanılır. Doğuma
yakın bu DNA’lar annenin kanından kendiliğinden yok olmaktadır. 5. haftadan
itibaren anne kanında bebeğe ait DNA’lara rastlanır ve bu sayı 9. ve 10. haftada
artar. Bu sebepten prenatal teslerin genellikle 10.ayda yapılması
gerekmektedir. Bebeğe ait DNA’lara bakılarak herhangi bir kromozom
anormalliğinin bulunup bulunmadığı anlaşılmaya çalışılır. Testin doğruluk oranı
yüksek olmakla birlikte, çok nadir de olsa yanlış pozitif sonuç verme olasılığı
da mevcuttur.

Bir anne adayı olarak bu testleri yaptırmanız
aşağıdaki durumlarda gerekebilmektedir:

·        
Yaşınızın 35 üstünde ise ya da  eşinizin yaşı 55 üstünde ise (Bu yaşlardan
büyük ebeveynlerin bebeklerinde doğum anomalisi görülme riski artmaktadır.)

·        
Sizde ya da eşinizde translokasyon (yani
kromozomdan bir parçanın kopup diğerine yapışmasından doğan kromozomal sorunun
varolması) saptanmış olması

·        
Ultrasonda bebekte herhangi bir
anormalliğin saptanması

·        
İkili ve üçlü testlerde normalden farklı
sonuçlarınızın çıkması

·        
Down sendromu vb. Sorunları olan bir
bebek dünyaya getirmiş olmanız durumlarında bu testleri yaptırmanız
gerekebilir.

 

Prenatal test yaptırmanızın ilk nedeni, eğer
genetik sorunu ya da sakatlığı zekaya bağlı bir sorunu olan bir bebek dünyaya
getirmek istemiyorsanız hamileliğinizi sonlandırma kararı vermenizi
sağlayabilmesidir. Ancak tespit sonrası karar sadece aileye bırakılmıştır. Sadece
bebeğinizin durumunu öğrenmenizi ve bilinçli olarak bebeğinizi dünyaya getirmenizi
sağlar. Fakat çok daha önemlisi, bazı hastalıkların doğum öncesi bilinmesinin,
doğumun hemen ertesinde yapılacak müdahaleyle bebeğin tedavisine sağlayacağı
katkıdır. Bu yüzden bebeğinizdeki kromozom anomalisinden kaynaklı bazı rahatsızlıkların
erken tespiti önem taşır.

 

Amniyosentez
Testi Yerine Prenatal Testi Yaptırmak Daha mı Doğru?

Anne adaylarının en
büyük korkuları arasında genetik hastalıklara sahip ya da engelli çocuk dünyaya
getirmek gelmektedir. Ancak hamile iken artık bu tip durumların tespiti mümkün
olabilmektedir. Bunlardan biri bebekten operasyonla örnek almaya dayalı bir yöntem
olan amniyosentez testi; diğeri ise anne kanında gezinmekte olan bebeğe ait
DNA’ların anneden kan örneği alınarak incelenmesine dayanan non-invazif
prenatal testlerdir.

Prenatal testlerin
9-10. aylarda yapılırken, amniyosentez testi 16 ila 22. haftalarda
yapılmaktadır. Acil sonuç gereken durumlarda, bebeğin plasentasından değil
kordonundan örnek alınıp incelenmesiyle sonuç veren kordosentez testi
yapılabilmektedir. Öncelikle amniyosentez testi kullanılmaktayken non-invazif
testin çıkmasıyla prenatal testlere ilgi başlamıştır. Bu ilgi iğne ve operasyon
gerektirmemesinin yanı sıra, daha kolay uygulananbilen bir test olmasıdır.
Hatta amniyosentezin artık kullanılmadığından bile bahsedilebilmektedir. Bu
yüzden amniyosentez testi yerine
prenatal testi
yaptıranlar artmıştır. Bebek için prenatal testlerin hiç
risk içermemesi de ailelerin tercihinin bu testlerden yana olmasını
sağlamıştır.

Amniyosentez
testi yerine prenatal testi
yaptırmanın sonuçlarını inceleyecek
olursak, bunların doğruluk oranı ve risklerin farklılığına dayandığını görürüz.
Amniyosentez testi yani anne karnından bebeğin plasentasına iğne ile ulaşılarak,
plasentada bulunan amnion sıvısından az miktarda alınması ile gerçekleştirilir.
Testten alınan sonucun doğruluk payı %99.9’dur.

Fakat çok önemli bir
konu testi yaptırmak isteyen ve bebeğinin genetik hastalığa sahip olma
olasılığı olan hamilelerin tereddüt etmesine yol açmaktadır. Testin en önemli
riski, iğneden bebeğin ya da plasentanın enfeksiyon kapması, bebeğin operasyon
sırasında aniden kalbinin durması ya da erken doğuma yol açması neticesinde
bebeğin kaybına yol açma riskinin %0.5 ile % 1 arasında olmasıdır. Bu testin
yapıldığı 200 bebekten birinin amniyosentez testi yüzünden kaybedilmesi
anlamına da gelmektedir.

Fakat risksiz olan non-invaziv
prenatal test ile hamile kişinin kanı incelenerek alınan sonucun doğruluk payı
%98 iken, yanlış pozitif sonuç verme olasılığı % 0.5’tir. Yani eğer prenatal
testten pozitif sonuç alınmışsa bunun doğruluğunu kesinleştirmek için yine
amniyosentez testine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu testleri yaptırmadan önce, anne
adaylarının doktoruyla birlikte tüm olasılıkları gözden geçirerek karar vermesi
tavsiye edilmektedir.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Göz Atın

Kapalı
Başa dön tuşu