Genel

Hamilelik öncesi genetik test

Çoğu anne adayı, doğumdan sonra bebeğinin
normal olup olmadığını doğumdan once öğrenmek ister. Bazı kadınlar ise,
bebeklerinde anormal bir durum olsa bile, hamileliğini sonlandırılmasını izin
vermeyecekleri için, bu testleri yaptırmayı tercih etmezler.

Genetik inceleme pahalı bir süreçtir. Bu
süreç içersinde genetic bozukluklar o kadar az 
görülür ki, her anne adayının incelenmesi ekonomik açıdan pek mümkün
değildir. Tüm gebeleri taramak adına, daha ucuz tarama testleri ortaya
çıkartılmıştır. Fakat bunların güvenilirllik riski o kadar da yüksek değildir.
Mesela rutin yapılan ultrasonografi ile ortaya çıkabilecek anormalliklerin
sadece yüzde ellisi atlanmaktadır.

Genetik
Araştırma Yöntemleri

Anne ve Babanın incelenmesi: Ailedeki
genetik hastalıkların görülme ihtimaline karşı aileler incelenir ve gerektiği
taktirde kromozomları incelenir. Bu şekilde genetik hastalık ortaya çıkartılır
ve bu hastalığın bebeğe geçme riski araştırılır. Anne ve baba adayının yaşının
ilerlemesi, genetik hastalıkların bebeğe geçme riskini arttırmaktadır.

Ultrasonografi: Çoğu major hastalık bebek 14 haftasını
doldurmadan  önce ultrasonografi ile tespit
edilebilir. Eğer hayati bir problem varsa bu hafta düşük yaptırmak için uygun
haftadır.

 

Üçlü test: Bu anne kanındaki üç tane hormonun düzeyinin
ölçülüp, bunun bilgisayar yardımıyla birlikte binlerce kadındaki hormon
değerleri ile karşılaştırılması testidir. Bebekte özellikle beyin ve sinir
sistemlerinin gelişimi, Down sendromu, trisomi 18 olasılığı tayin edilir. Eğer
riski fazlaysa daha ayrıntılı tahlillerin yapılması gerekebilir. Unutulmaması
gereken konu bu testin sadece risk tahmini yapmak için kullanılması
gerektiğidir. Teşhis konulamaz.

 

Amniosentez: Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan 15-20 ml
kadar bir kısmı alınır. Çoğunlukla 12 ve 20. haftalar arasında uygulama
yapılır..Dezantajı ise alınan sıvı içindeki hücrelerin laboratuvarda üretilmesi
gerektiği için 15 gün gibi bir uzun zaman gerektirmesidir.

 

Kordosentez: Bu yöntem gebeliğin daha ileri dönemlerinde kullanılır.
Göbeğin kordonu ve bazen vücuttan alınan kan örneğinin incelenmesiyle özellikle
bazı kan hastalıklarının tanısı konabilir. Yine kan uyuşmazlığına bağlı olarak bebek
ölümlerinin önüne geçilmesi için de kullanılan bir tekniktir.

 

Fetoskopi: Kalın olmayani optik (laparoskopik aletler
gibi) bir alet ile anne karnından yapılan ince bir kesiyle direkt rahim içine konur
ve bebek içinde yüzdüğü sıvı dolu kesede görüntülenir. Fotoğrafları
çekilebilir. 16.haftadan sonra yapılabilir.

 

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu