Galaktozemi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıldır?

Yeni bir bireyin dünyaya gelişi, hayatınızda birçok değişimin kapısını aralarken bazı yeni durumlarla karşılaşmanıza da sebep olabilir. Çünkü dünyaya gözlerini açan her bebek, farklı bir vücut kimyası demektir ve doğumda gayet sağlıklı görünen miniklerin zamanla birtakım hassasiyetleri fark edilebilir.

Galaktozemi de bunlardan biridir ve yaklaşık 50-60 bin yenidoğandan birinde görülen genetik bir sorundur.

Peki galaktozemi ne demektir? Ne gibi belirtiler gösterir? Neden olur? Teşhis ve tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Galaktozemi Nedir?

Herkes tarafından fazla bilinmeyen ve doğuştan gelen bir rahatsızlık olan galaktozemi nedir, inceleyelim.

Galaktozemi, kalıtımsal bir hastalıktır. Süt ve süt ürünlerinin içerisinde bulunan galaktoz şekerini sindirmekle görevli galaktoz enziminin çalışmaması durumuna galaktozemi denir. Bu hastalığa sahip kişiler, galaktoz bileşenini içeren besinleri sindirmekte güçlük yaşarlar.

Aynı zamanda galaktozemi, kelime anlamı olarak kanda çok fazla galaktoz molekülü bulunması olarak da tanımlanır.

Galaktozemi Neden Olur?

Bebeğinde galaktozemi olduğunu öğrenen ailelerin en çok merak ettiği soruların başında “Galaktozemi nedenleri nelerdir?” sorusu gelmektedir.

Öncelikle bu hastalığın genetik bir bozukluktan kaynaklı olduğu unutulmamalıdır. Sonradan meydana çıkan bir rahatsızlık değil, doğuştan gelen bir sorundur.

İki nedenden kaynaklı olarak meydana gelebilir:

  1. Bebeğin anne ve babası, bu hastalığa sahiptir.
  2. Bebeğin anne ve babası, hastalığa neden olan genin taşıyıcısıdır.

Bu iki durumdan biri yoksa hastalık söz konusu olamaz. Çünkü sorun, çekinik genlerin aktarımı ile oluşur.

O halde “Galaktozemi neden olur?” sorusunu incelemek gerekir.

Süt şekeri olarak bilinen laktoz, glikoz ve galaktoz bileşenlerinden oluşan bir moleküldür. Laktozun vücut tarafından sindirilip enerjiye dönüştürülebilmesi için bileşenlerine parçalanması gerekir. Parçalanan glikoz doğrudan enerjiye dönüştürülebilir, ancak galaktozun dönüşüm için öncelikle glikoza çevrilmesi gerekir.

Bu işlevi yerine getirmekle görevli olan bir enzim bulunmaktadır. Galaktaz enzimi galaktozu sindirmekten sorumludur. Ancak galaktozemi varlığında vücutta galaktaz enzimini kodlayan gen mutasyona uğrayarak galaktaz üretimini durdurur. Kanda sindirilemeyen galaktoz birikimi başlar. Vücuttaki bu birikim organlara zarar vererek çeşitli sağlık sorunlarına yol açar.

Galaktozeminin Belirtileri Nelerdir?

Eğer anne ve baba galaktozemiden muzdaripse bebekleri risk altındadır. Hasta veya taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında galaktozemi çıkma olasılığı oldukça yüksektir. Hastalık birtakım semptomlar sayesinde doğumdan sonraki birkaç gün içerisinde belirti verebilir.

Bebeğinizde galaktozemi olmasından şüphe duymanıza neden olabilecek belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

  • Kusma
  • Karında şişlik ve hazımsızlık
  • Sarılık
  • İshal
  • Ateş
  • Huzursuzluk
  • Sürekli uyku hâli
  • Kilo kaybı
  • Kilo alamama

Bu semptomlar, başlangıç aşamasında karşınıza çıkabilecek olanlardır. Bebeğiniz dünyaya geldikten sonraki birkaç gün içerisinde anne sütü veya formül mama kullanımı nedeniyle ilk galaktozemi belirtileri kendini göstermeye başlar. Eğer doğum sonrasındaki en kısa süre içerisinde teşhis konulmamış ve süt ürünleri tüketimine devam edilmişse aşağıdaki daha ileri seviye sayılabilecek belirtiler de kendini gösterebilir.

  • Karaciğer büyümesi
  • Motor becerilerinde gerilik
  • Böbrek işlevlerinde ortaya çıkan problemler
  • Gelişim geriliği
  • Kanda pıhtılaşma sorunları
  • Hipoglisemi
  • Göz ve beyin hasarları
  • Sepsis benzeri enfeksiyonların oluşması

Galaktozeminin hem hafif hem de ağır bulguları bulunur. Ancak belirtilerin öncesinde tanı koyulabilmesi mümkündür.

Galaktozemi Tanısı Nasıl Konulur?

galaktozemi-tanisi-nasil-konur

Galaktozemi iki farklı zamanda teşhis edilebilmektedir.

  1. Gebelik sırasında bebek anne karnındayken
  2. Doğumdan sonra

Anne karnında;

Bebek henüz doğmadan önce anne karnındayken hastalık teşhis edilebilir.

  • Amniyosentez ile
  • CVS testi ile

Doğumdan sonra;

Miniğiniz dünyaya geldikten sonra hastaneden birtakım rutin sağlık kontrollerinden geçecektir. Bu aşamada yapılacak bazı tetkikler ile tanı koyulabilir. Ancak bazı durumlarda ilk belirtiler görüldükten sonra hastalığın şüphesi oluşur ve yine aynı tetkikler yapılarak tanı koyulur.

  • Kan tetkiki ile- Alyuvarlarda galaktaz enziminin eksikliği tespit edilerek yapılır.
  • İdrar tetkiki ile- İdrarda galaktoz bileşeninin tespiti ile yapılır.

Bebeklerde Galaktozemi Nasıl Tedavi Edilir?

Galaktozemi sorununun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanabilecek tek tedavi yöntemi, hastalığa sahip kişilerin galaktoz içeren her türlü yiyecek ve içecekten uzak durması temeline dayanır.

Bu nedenle bebeğinizin gen mutasyonunu taşımasını tedavi ederek kökten çözmeniz mümkün olmamakla beraber galaktozemi diyeti uygulayarak belirtiler ortaya çıkmadan önlem alabilirsiniz.

Ayrıca galaktozemide diyetin yanı sıra bazı noktalara da dikkat etmeniz gerekir.

  • Yasaklı besinler kesinlikle tüketilmemelidir.
  • Süt ürünleri tüketmemekten kaynaklı olarak vücutta ortaya çıkabilecek kalsiyum ve D vitamini eksikliğini kapatabilecek besinler tercih edilmelidir veya kalsiyum ve D vitamini takviyesi kullanılmalıdır. Bebeğiniz için en uygun takviyeleri doktorunuz size söyleyecektir.
  • Düzenli olarak doktor ve diyetisyen takibi yapılmalıdır. Organların etkilenme durumları incelenmelidir.
  • Bebeğe bakan başka aile bireyleri veya bakıcı bulunuyorsa mutlaka durumla ilgili bilgilendirilmelidir. Diyete uyulması sağlanmalıdır.

Galaktozemi Diyeti Nedir? Neleri İçerir?

galaktozemi-diyeti-nedir

Galaktozemi diyeti, galaktoz veya laktoz içermeyen bir beslenme diyetidir. Bu diyette laktoz ve galaktoz içeren hiçbir yiyecek bulunmaz. Bunların yerine vücudun gereksinimlerini karşılayabilmek için farklı kalsiyum, D vitamini ve protein takviyeleri diyet listesine eklenir.

Yenidoğanlarda anne sütü veya laktoz içeren mamalar tüketilemeyeceği için soya proteini izolatı içeren veya laktozsuz mamalar tavsiye edilir. Daha ileri yaşlarda sebze ve meyve tüketiminde herhangi bir kısıtlama yoktur, fakat mutlaka yasaklı listesine uyulmalıdır.

Galaktozemide Hangi Besinler Yasaktır?

Bebeğinizde klasik galaktozemi olarak tanımlanan kalıtsal bir hastalık varsa, beslenme rutininde özenli davranmanız gerekir. Bazı besinler, galaktoz bileşenini içermesi nedeniyle yavrunuzda çeşitli semptomların oluşmasına yol açabilir, uzun vadede ciddi sağlık problemlerinin meydana gelmesine neden olabilir. Bu sebeple bu gıdalar, ömür boyu yasaklı listesinde bulunur.

Bebeğinizin beslenme rutininde aşağıdaki besinler yer almamalıdır.

  • Anne sütü
  • Formül süt
  • Her çeşit süt ürünleri (İnek sütü, keçi sütü, peynir, yoğurt, tereyağı, ayran vb.)
  • Fındık
  • Kakao
  • Salam, sosis, kuzu eti, yağlı dana eti, sakatatlar
  • Bisküvi çeşitleri
  • Mayonez
  • Bezelye
  • Taze fasulye
  • Kuru baklagiller (mercimek, barbunya, nohut, kuru fasulye, bakla)

Bu liste sadece bebeklik dönemi ile kısıtlı kalmamalıdır. Gen mutasyonunu taşıyan bireyler tüm hayatları boyunca bu listeye uymalıdır. Galaktozemi, bir hastalık olarak görülmemeli, metabolik bir rahatsızlık olduğu benimsenerek buna göre düzenlemeler yapılmalıdır.

 

“Bebeklerde Alerjik Rinit Sebepleri ve Tedavisi Konulu” yazımızı okumak için aşağıdaki bağlantıya tıklayın.

Bebeklerde Alerjik Rinit Sebepleri ve Tedavisi: https://www.bebek.com/bebeklerde-alerjik-rinit-sebepleri-ve-tedavisi/

 

Bebek.Com

Uzman kadromuz ve deneyimli editörlerimiz ile anne, babalara ve bebeğin yakınında olan herkese sorularının tüm cevaplarını vermek için 2001 yılından beri buradayız.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı