Genel

Hamilelikte aft

Anne karnında bebeğin sağlığı anne adayları için oldukça önemlidir. Uzun zaman önceden bu yana anne karnındaki bebeğin sağlığı kontrol edilmektedir. Ultrasonografinin henüz bu kadar yaygın olarak kullanımda olmadığı ve kullanılan ultrason cihazlarının da günümüzdeki kadar yüksek çözünürlüğü olmadığı dönemlerde bir fetal anomali tarama testi olarak anne kanında AFP ölçümü kullanılmaktaydı. Daha sonra bu ölçüme HCG ve estriol adı verilen iki maddenin ölçümü de eklenerek geliştirilen üçlütest taraması kapsamında AFP taraması sürdürüldü ve günümüzde de yaygın olarak AFP ölçümü genellikle üçlütest kapsamında kullanılmaya devam etmektedir.
Tek başına AFP ölçümü yalnızca nöral tüp defekti NTD ve diğer bazı fetal anomaliler açısından riski yüksek anne adaylarını belirlerken üçlütest, bebeklerinde Down sendromu ve Trizomi 18 varlığı açısından risk altında olan anne adaylarını belirlemektedir
Gebeliğin 16-20 haftaları arasında anne kanında AFP değeri ölçülür, 16-18 haftalar arasında yapılması en idealidir. Bu ölçüm sadece AFP (MSAFP) tahlili yapılarak veya üçlü, dörtlü testler yapılarak yapılabilir. Üçlü ve dörtlü testte ölçülen hormonlardan birisi de AFP’dir. Gebelikte AFP ölçümü bütün hamilelere yapılmalıdır.
Eğer ayrıntılı ultrason incelemesi ile bebekte bir anomali saptanamaz ise amniyosentez ile bebeğin amniyon suyundan alarak incelemek gerekir. Amnion sıvısında AFP (AFAFP) ve Asetilkolinesteraz (AChE) değerlerine bakılır. AFP yüksekliğine bağlı bebekte olabilecek başlıca hastalık nöral tüp defekti (NTD) denilen anomalilerdir. Siyah ırkta AFP düzeyi daha yüksektir, ancak bu ırkta NTD görülme oranı daha düşüktür.
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.
Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır. Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdid eden anomalilerdir. Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölüdoğum ve erken yenidoğan ölümü riskinin artmış olmasıdır. Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2’sinden, trizomi 13 ise 200’de birinden sorumludur. Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlıdoğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yeralmaları gibi özelliklerdir. 
Ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme “ense kalınlığı” (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya “nuchal translucency” olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok “NT” kısaltması ile  ifade edilmektedir.  İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir. İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır. Gebelikte (Hamilelikte) ikili kombine test 11-14 haftalar arasında yapılır. İkili kombine test (sadece kombine test diye de adlandırılır) anneden alınan kan tahlilinde B-HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülmesi ile elde edilen sonuçların kombine edilmesidir.
Estriol gebe kadınlardaki başlıca östrojendir. Seri idrar ve kan seviyeleri,yüksek riskli gebelerde fetüsün ve plasental fonksiyonlarının objektif durumunu gösterir. Unkonjuge estriol seviyeleri gebelikte, fetüs küçük veya zayıf ise normalden daha düşük seviyelerdedir. Maternal
estriol seviyeleri intrauterin fetal ölüm öncesinde dramatik olarak düşer.
9 aylık gebelik süresinin 3 ayrı dönemde ele alınması, gebeliğin genel gelişiminin anlaşılması yönünden oldukça önemli ve faydalıdır. Trimester bebeğin organ gelişiminin başladığı ve tamamlandığı ve aynı zamanda anne adayının da gebeliğe uyum sağlamasının gerçekleştiği dönemdir. Birinci trimester (ilk 3 aylık dönem) Bebeğin organ gelişiminin başladığı ve tamamlandığı ve aynı zamanda anne adayının da gebeliğe :uyum sağlamasının gerçekleştiği dönemdir. İkinci trimester (ikinci 3 aylık dönem) bebeğin gelişimini sürdürdüğü dönemdir. üçüncü trimester (son 3 aylık dönem) Doğum hazırlıklarının başladığı ve nihayet tamamlandığı dönemdir
Her hamile kadın karnında kromozomal bozukluk taşıyan bir bebek taşıma riski ile karşı karşıyadır. Anne adayının yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar. 
Bebekte kromozom bozukluğu görülme riski ilerleyen gebelik yaşı ile birlikte artar. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur. Bu durumlar kromozal bozuklukların olma riskini artırır.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu