11-14 Hafta Arası Fetal Tarama Testi

Tarama 11-14 hafta arasındaki gebelerde yapılır. Fetüsün ense bölgesinde yumuşak doku kalınlığının ölçümü esasına dayanır. Down sendromu riski taşıyanlarda ensedeki sıvı miktarı artar ve dolayısı ile kalınlık da artar. Bu yöntem daha az sıklıkla görülen kromozom anomalilerinin tespitinde de önem taşır.
Yöntem sadece ileri yaş gebelere değil, tüm anne adaylarına yapılmalıdır. Down sendromu en sık görülen genetik hastalık olup, fetüsün 21. kromozomunda trisomi mevcuttur. Yani olması gerekenden fazla kromozom vardır. Bu da fetüste çeşitli ve tamiri mümkün olmayan anormalliklere neden olur.   25 yaş altında Down riski 1/1400 iken, 35 yaşta 1/350, 40 yaşta ise 1/100 civarındadır.
 
Fetüsün kromozom anormalliğinin olup olmadığının kesin tanısı amniosentez veya koryon villüs örnekleme ( CVS)  ile net olarak anlaşılır. Ancak bu yöntemlerde fetüsün düşme ihtimali 1/100-% 0,06 civarındadır. Bu ihtimalden dolayı anne adayları bu tür invaziv yöntemlere sıcak bakmayabilir.
 
NT ölçümü esnasında anne adayına yapılacak kan testi anormal fetal protein veya hormon seviyelerini de gösterir. Ve bu durumda fetüs yüksek risk altındadır. Dolayısı ile bu tür invaziv testlere geçmek zorunlu olabilir.
 
Down sendromu tanısında anne yaşı ve 11-14 hafta arası yapılan NT ölçümü 1990 yılında uygulanmaya başlamış olup, bu yöntemle etkilenmiş fetüslerin % 75 i saptanabilir. Pozitif tanı alan fetüslerin 12. hafta itibarı ile kendiliğinden kaybedilme ihtimali % 30 civarındadır. NT ölçümü aynı zamanda Turner sendromu, trizomi 18, 13 ve triploidi tanılarını koymaya da yarar. 
 
Ölçüm en ideal 11-14 hafta arası yapılır. Fetüs görüntüsü ultrason ekranının % 75 ini kaplamalıdır. Fetüs başı nötral pozisyonda olmalıdır. Yani ne öne ,ne de arkaya doğru ileri derecede bükülmemiş olmalıdır. Sırt üstü yatan fetüste ölçüm yapılır. Ölçüm en kalın mesafe göz önüne alınarak yapılmalıdır.Alttaki amnion zarının ölçüme katılmaması çok önemlidir. 
 
Bebeğin baş –popo mesafesi de mühimdir. Trizomik fetüslerin %60-80 ninde NT kalınlığı artmış olarak saptanır. 12. haftada ortalama kalınlık 2,18 mmdir. Kromozomal olarak normal olan fetüslerin % 13 ünde bu ölçüm 1,5 mm üstünde olabilir. NT değerlerinin kan değerleriyle kombine edilmesi özellikle bu durumda önem taşır.
 
Özellikle Down sendromundan etkilenen fetüste anneden alınan kan örneğinde HCG artması ve PAPP –A azalması saptanır. Kan değerleriyle beraber değerlendirilmesi yanlış pozitiflik oranını azaltır.
 
Down sendromunda sadece NT ölçümü % 62 oranında sorunu saptar, % 5 yalancı pozitif olma durumu vardır. Kan değerleriyle kombine edildiğinde bu değerler sırasıyla % 73 ve % 4,7 dir. İkinci 3 ayda yapılacak detaylı ultrason taraması ile saptama oranı % 89,7 iken , yalancı pozitiflik % 4,2 civarındadır.
 
NT ölçümünde fetüsün burun kemiğinin görülmemesi Down sendromu tanısını % 95 olasılıkla belirler.  
 
Tüm bu bilgilerin ışığında konfirmasyon için CVS veya amniosentez yapılmalıdır. NT ölçümü sadece belirtilen haftalarda yapılır zira bu dönemde fetal lenfatik sistem gelişmekte olup , patolojiyi hemen yansıtır.  11-14 hafta arası progresif olarak ense kalınlığı artarsa doğumsal lenfödemden bahsedilir.  

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Göz Atın

Kapalı
Başa dön tuşu
Kapalı